El cáncer de mama hereditario solo representa alrededor del 8% de todos los cánceres.
Generalmente son más agresivos y aparecen en mujeres mas jóvenes, incluso en hombres. Existen algoritmos matemáticos que pueden predecir el riesgo de desarrollar el cáncer de mama como el modelo de Gail o el modelo de Tyrer-Cuzick.
Estas evaluaciones son altamente dependientes de características familiares que predisponen a la aparición de cáncer de mama y ovario. Aquellas mujeres que tengan familiares de primer grado, como madre, hermanas o hijas con cáncer de mama u ovario, estarán mas predispuestas a desarrollar la enfermedad.
Alrededor de 8% de todos los cánceres del seno son realmente justificados por alteraciones heredo-familiares de los genes
La evaluación de los genes puede poner de manifiesto algunas mutaciones ya conocidas que aumentan significativamente el riesgo de aparición del cáncer de mama. Las mas frecuentes y mejor conocidas son las mutaciones del gen BRCA1 y BRCA2. Se necesitan hacer unas pruebas especiales (generalmente se toma una muestra de saliva) para evaluar si estos genes están alterados.
Cuando existe riesgo incrementado de desarrollo de cáncer de mama, ya se calculado por los algoritmos matemáticos mencionados previamente, o ya sea por alteración genética demostrada, pueden sugerirse algunas medidas de reducción de riesgo que pueden evitar en buena medida la aparición de esta enfermedad.