Genes y cáncer

¿CUÁL ES EL ORIGEN DEL CÁNCER DE MAMA?

Es una enfermedad que tiene su origen en una alteración de la información genética de las células del cuerpo. Esta alteración se llama mutación, y los mecanismos que conllevan a este problema derivan de cambios en el ADN, los cuales pueden ocurrir de forma esporádica o de manera hereditaria. Lo mas frecuente es que estas mutaciones se deban a cambios esporádicos, no relacionados con problemas hereditarios. Algunos factores de riesgo pueden aumentar la probabilidad de aparición de células cancerígenas, como la obesidad, alcoholismo, estimulación hormonal suplementaria, entre otros, aunque aún no se sabe con certeza la manera en que ocurre.

Mutaciones hereditarias y adquiridas

El cuerpo humano esta compuesto de millones de células, en las cuales se encuentra el ADN. La información de cómo deben funcionar las células, se encuentra condensada en el ADN, por lo que cualquier cambio en esta información puede conllevar a una alteración de la función celular.

La información que está en el ADN se organiza en genes. Los genes son un conjunto de bases nucleicas que dictaminan una instrucción en la célula. Por ejemplo, hay genes que son responsables del color de los ojos. Asimismo, hay genes que son responsables de vigilar que el ADN se duplique de forma correcta. Cuando estos genes se alteran, no hay quien pueda vigilar la duplicación de la célula y esta se podría dividir indefinidamente, formando un conjunto de células disfuncionales que cuando alcanzan un tamaño considerable, se constituyen como un tumor.

Estos cambios en la información del ADN son conocidos médicamente como mutaciones. Las mutaciones hereditarias ocurren cuando los padres aportan información defectuosa, lo cual condiciona al hijo(a) a un mal funcionamiento celular que puede conllevar a cáncer en tempranas etapas de la vida.

Al contrario de la creencia popular, la gran mayoría de los cánceres de mama NO se deben a problemas hereditarios, sino mas bien, a problemas adquiridos debido a múltiples factores de riesgo. Es decir, la mutación ocurre en las células del seno durante el transcurso de la vida.

Protooncogenes

Son un tipo de genes que promueven el crecimiento normal de las células, es decir, en su interior existe una información con directrices que le permiten a la célula dividirse y duplicarse con copias exactamente iguales. Si es que este gen se activa demasiado, la célula se duplicaría con mas frecuencia de manera inadecuada. Esto puede conllevar a la formación de un tumor, que dependiendo de la naturaleza de la lesión puede llegar a ser benigno o maligno. Cuando un protoncogen es activado de forma indefinida se le denomina, oncogen.

Haciendo una similitud con algo cotidiano, es como si el acelerador de un vehículo, estuviese constantemente presionado. No habría control sobre la velocidad del vehículo, así cómo tampoco habría control sobre la duplicación de la célula.

Genes supresores de tumor

Estos corresponden a genes que albergan en su interior información y directrices para disminuir la velocidad de replicación celular. Por lo tanto, figuran como la antítesis de los protoncogenes. Además, estos genes participan en la detección y reparación de los errores que pueden ocurrir en el ADN, y en caso de no poder reparar las mutaciones, estos genes son capaces de inducir la muerte de la célula, proceso conocido como apoptosis.

En palabras mas familiares, imaginemos que tenemos una receta en papel para realizar un pastel. En vista de lo bueno del pastel, lo comenzamos a recomendar, y le prestamos la receta a algún amigo para que le saque una copia. Este hace lo mismo y se le saca una copia a la copia sucesivamente por cien veces. Llegado ese momento, es probable que las letras pequeñas no se lean bien por falta de definición, por lo tanto la instrucción es inadecuada. Podemos intentar reparar lo que no se lee bien pero en caso de que sea ilegible, tendríamos que desechar esa receta. Así le sucede a la célula y así funcionan los genes supresores de tumores.

Cuando una célula presenta una mutación en algún gen supresor de tumor, la célula queda vulnerable a ser duplicada con errores y sin control, ya que no hay quien pueda hacer las reparaciones o inducir la muerte celular. Esto conllevaría a la aparición del cáncer.

Cáncer de mama hereditario

Cuando una mutación ocurre debido a que los padres aportaron ADN alterado, el riesgo de padecer de cáncer es muy alto. En el caso del cáncer de mama, las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 son los mas asociados a este tipo de problema. Los genes BRCA son genes supresores de tumor, por lo que cuando están mutados ya o se suprime el crecimiento anormal de la célula y es mas probable que ocurra el cáncer.

En vista de la alta probabilidad de aparición de cáncer de mama cuando existe la mutación de estos genes, podemos tomar medidas de reducción de riesgo para prevenir que aparezca la enfermedad. Actualmente, es posible detectar si una mujer presenta este tipo de mutaciones, con lo que podemos intervenir a tiempo para disminuir la tasa de mortalidad por cáncer de mama.

Muy a menudo, las mutaciones de baja penetración o las variantes genéticas son un factor en el desarrollo del cáncer. Cada una de estas mutaciones puede tener un pequeño efecto sobre el desarrollo del cáncer en una persona en particular; sin embargo, el efecto general en una población puede ser grande porque las mutaciones son comunes y las personas a menudo tienen múltiples mutaciones a la vez. Los genes involucrados pueden afectar los niveles hormonales, el metabolismo u otros factores que influyen en el riesgo de cáncer de mama. Estos genes también pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama en algunas familias.

Cáncer de mama adquirido

Mas del 90% de los cánceres de mama se deben a mutaciones que ocurren durante el transcurso de la vida, y no son heredadas. El cáncer de mama se considera una enfermedad con causas multi factoriales, que culminan en la mutación de oncogénes o de genes supresores de tumor. Estos factores pueden incluir, radiaciones, alteraciones químicas y bioquímicas en el ADN por exposición a elementos carcinógenos del ambiente, entre otros, aunque aun no se conoce con exactitud los mecanismos fisiopatológicos. Casi siempre los cánceres de mama tienen varias mutaciones genéticas asociadas.